Aby zidentyfikować podłoże molekularne neutropenii, wykonujemy celowane sekwencjonowanie nowej generacji (targeted NGS) za pomocą systemu Next Seq 550 firmy Illumina i autorskiego panelu obejmującego 660 genów, których defekty prowadzą do pierwotnych niedoborów odporności i zaburzeń regulacji immunologicznej, w tym neutropenii wrodzonej.
Analizy bioinformatyczne są przeprowadzane przy użyciu dedykowanego oprogramowania firmy Illumina tj. Variant Studio, a także Sure Call oraz Integrative Genomics Viewer, natomiast do analiz klinicznych wykorzystujemy dostępne w sieci bazy danych, aktualizowane na bieżąco, m.in. ClinVar, ExAC, OMIM, HGMD, LOVD. Ujawnione warianty są weryfikowane za pomocą sekwencjonowania metodą Sangera.
Pacjenci, u których zmiany patogenne nie zostaną ujawnione, będą poddani dalszym badaniom, w tym procedurze sekwencjonowania całego eksomu (WES), która może doprowadzić do identyfikacji potencjalnej przyczyny neutropenii.